Düsseldorf gegen Darmkrebs e.V.

Bei der familiären adinomatösen Polyposis sind typischerweise Hunderte von Polypen im Dickdarm zu finden. Bei diesen Polypen handelt es sich um s.g. Adenome (gutartige Vorstufen), die aus dem Drüsengewebe des Darmes entstehen. Die Polypen entstehen über viele Jahre und erste Symptome treten meist erst dann auf, wenn bereits viele auch größere Polypen im Dickdarm zu finden sind. Erste Symptome sind häufig sich wiederholende leichtere Bauchschmerzen, manchmal Rückenschmerzen und Schleim- und Blutauflagerungen auf dem Stuhlgang. Mit Fortschreiten der Erkrankung treten auch Durchfälle auf, bzw. die Notwendigkeit 2-3 mal am Tag Stuhlgang zu entleeren wird zur Regelmäßigkeit. Typischerweise treten bei der klassischen Form einer familiären Polyposis solche Symptome bereits im Alter von ca. 17-25 Jahren auf. Allerdings gibt es hier eine große Spannbreite: Manchmal kann eine familiäre Polyposis bereits im Kindesalter manifest werden und manchmal können erste Polypen im Alter von 35-40 oder gar noch später entstehen. 30% der Patienten die an einer FAP erkranken sind die ersten in der Familie. In diesen Fällen werden erst die Symptome zur Diagnose führen. In Familien in denen eine FAP bereits bekannt ist gibt es sehr gute Vorsorgemöglichkeiten um frühzeitig die Entstehung der Polypen zu erkennen und entsprechende Behandlungsmaßnahmen einzuleiten.

HNPCC ist die Abkürzung für "hereditäres nichtpolypöses colorektales Karzinom". Dieser Name ist nicht sehr gut gewählt, denn auch bei diesem Krankheitsbild entstehen die bösartigen Tumore zunächst über die gutartige Vorstufe. Im Gegensatz zu der familiären adenomatösen Polyposis (s. FAP) treten hier sehr viel weniger Polypen auf, so dass das Vorliegen von HNPCC grundsätzlich nicht unterscheidbar ist von dem Vorliegen eines sonst auftretenden bösartigen Dickdarmtumors. Typisch ist allerdings das Auftreten in einem jüngeren Lebensalter. Während üblicherweise Dickdarmkrebs eine Erkrankung des alten Menschen ist (ca. ab 65 Jahre), tritt hier Dickdarmkrebs deutlich früher auf, nämlich durchschnittlich mit etwa 40 Jahren, wobei auch 25 oder 30 Jahre keine Seltenheit sind. Das Vorliegen von HNPCC wird dann vermutet, wenn in der Familie bereits mehrere Menschen an Dickdarmkrebs erkrankt sind. Es handelt sich um eine erbliche Veranlagung zur Bildung bösartiger Tumore, wobei hier zwar der Dickdarm im Vordergrund steht, aber nicht ausschließlich betroffen ist. Als nächsthäufigstes Organ können die Gebärmutter, der Dünndarm oder auch die ableitenden Harnwege betroffen sein. Oftmals aber nicht immer, sind die sogenannten Amsterdamer Kriterien erfüllt.

 Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich durch folgende Symptome auszeichnet:

• Lentiginose, d.h. typische Pigmentflecken (s.u.)
• Hamartomatöse Polypose, d.h. bestimmte Polypen (= gutartige Schleimhautwucherungen), die vor allem im Dünndarm, aber auch in Dickdarm und Magen sowie selten auch außerhalb des Verdauungstraktes wie z.B. in Blase, Gallenblase, den oberen Luftwegen und dem Herz auftreten.
• Erhöhtes Risiko für verschiedene Krebserkrankungen (z.B. Bauchspeicheldrüse, Magen-Darm-Trakt, Brustkrebs, seltene gynäkologische Tumore).

Die Diagnose gilt als sicher wenn entweder zwei hamartomatöse Polypen oder ein hamartomatöser Polyp zusammen mit typischen Pigmentflecken auftreten oder wenn ein hamartomatöser Polyp bei positiver Familienanamnese auftritt.